TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK II DERS TANITIM VE UYGULAMA BİLGİLERİ

Kodu	Dersin Adı	Yarıyıl	Süresi(T+U)	Kredisi	AKTS Kredisi
TLP205	TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK II	3	2	2	2

DERS BİLGİLERİ
Dersin Öğretim Dili :	Türkçe
Dersin Düzeyi	ÖNLİSANS, TYY: + 5.Düzey, EQF-LLL: 5.Düzey, QF-EHEA: Kısa Düzey
Dersin Türü	Zorunlu
Dersin Veriliş Şekli	-
Dersin Koordinatörü	Dr.Öğr.Üyesi ARZU ÖZGEN
Dersi Veren Öğretim Üyesi/Öğretim Görevlisi	Dr.Öğr.Üyesi ARZU KAYA KOÇDOĞAN
Ders Ön Koşulu	Yok

AMAÇ VE İÇERİK
Amaç:	Dersin amacı genetiği ve genetik hastalıkları kavramak, kalıtsal materyalin yapısını ve kalıtım prensiplerini öğrenmektir.
İçerik:	Tıbbi biyoloji ve genetik II dersi Genetik Hastalıklara giriş, Kalıtım nedir, Kalıtım yolları ve Soy Ağacı, Tek gen hastalıkları, Kromozomal hastalıklar, Multifaktöriyel hastalıklar, Prenetal tanı yöntemleri, Preimplantasyon Genetik Tanı, Yeni doğan kalıtsal metabolizma hastalıkları, Popülasyon Genetiği ve Genetik Danışma konularını içermektedir.

DERSİN ÖĞRENME ÇIKTILARI (Öğrenciler, bu dersi başarı ile tamamladıklarında aşağıda belirtilen bilgi, beceri ve/veya yetkinlikleri gösterirler.)
Kalıtım ve genetik hakkında bilgi edinir.
Genetik materyaldeki mutasyonları ve ortaya çıkan genetik hastalıkları analiz eder.
Kalıtım modellerinin özelliklerini bilir.
Prenatal tanıyı tanır.
Yenidoğan kalıtsal metabolik hastalıkları tanımlar.
Popülasyon genetiği ve genetik danışmanlık hakkında edindiği bilgileri kullanır.
Preimplantasyon genetik tanıyı tanımlar.

HAFTALIK DERS KONULARI VE ÖNGÖRÜLEN HAZIRLIK ÇALIŞMALARI
Hafta	Ön Hazırlık	Konular	Yöntem
1	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Genetik Hastalıklara giriş	Anlatım, Video, şekil
2	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Kalıtım nedir, Kalıtım yolları ve Soy Ağacı	Anlatım, Video, şekil
3	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Tek gen hastalıkları 1 (Hungtigton Hastalığı, Retinoblastoma, Nörofibromatozis)	Anlatım, Video, şekil
4	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Tek gen hastalıkları 2 (Marfan sendromu, Kistik Fibrozis (KF),Talasemi,Tay Sachs hastalığı )	Anlatım, Video, şekil
5	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Kromozomal hastalıklar 1 (Non-disjunction, Trizomi, Monozomiler)	Anlatım, Video, şekil
6	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Kromozomal hastalıklar 2 (Down Sendromu (Mongolizm), Edwards Sendromu, Patau Sendromu,Turner Sendromu)	Anlatım, Video, şekil
7	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Multifaktöriyel hastalıklar 1 (DIGENIC RETİNİTİS PİGMENTOSA, SEREBRAL VENÖZ TROMBOZ, Hirschsprung Hastalığı)	Anlatım, Video, şekil
8	-	ARA SINAV	-
9	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Multifaktöriyel hastalıklar 2 (Alzheimer Hastalığı, NÖRAL TÜP DEFEKTLERİ (NTD), KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI)	Anlatım, Video, şekil
10	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Prenetal tanı yöntemleri (non invaziv)	Anlatım, Video, şekil
11	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Prenetal tanı yöntemleri (invaviz)	Anlatım, Video, şekil
12	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Preimplantasyon Genetik Tanı	Anlatım, Video, şekil
13	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Yeni doğan kalıtsal metabolizma hastalıkları	Anlatım, Video, şekil
14	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Popülasyon Genetiği	Anlatım, Video, şekil
15	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Genetik Danışma	Anlatım, Video, şekil
16	-	FİNAL	-
17	-	FİNAL	-

KAYNAKLAR
Tıbbı Biyoloji ve Genetik Ders Kitabı, Prof.Dr. Abdullah EKMEKÇİ
Tobias, E., S., Conner, M. ve Ferguson-Smith, M.,(2014), Tıbbi Genetiğin Esasları, Özbek, U.(Çeviri) , İstanbul:İstanbul Tıp Kitabevi
Kasap, H., Kasap, M., Demirhan, O., vd., (2020), Tıbbi Biyoloji ve Genetik, Ankara:Akademisyen Kitabevi.
Alikaşifoğlu, M., (2005),Thompson & Thompson Tıbbi Genetik, Ankara: Güneş Tıp Kitabevleri.
Tobias, E. S., Connor, M., & Ferguson-Smith, M. (2011). Essential medical genetics (Vol. 40). John Wiley & Sons.

ÖLÇME VE DEĞERLENDİRME
Yarıyıl İçi Yapılan Çalışmaların Ölçme ve Değerlendirmesi	Etkinlik Sayısı	Katkı Yüzdesi	Açıklama

(0) Etkisiz	(1) En Düşük	(2) Düşük	(3) Orta	(4) İyi	(5) Çok İyi
0	1	2	3	4	5

KNOWLEDGE
Theoretical
	Program Yeterlilikleri/Çıktıları	Katkı Düzeyi
		0	1	2	3	4	5
1	In the field of Medical Laboratory Techniques Program, is based on theoretical knowledge.				3
2	Required for applications related to the field of methods, techniques and technologies by identifying the services to use effectively.			2
3	Gains information about courses outside the field.	0

KNOWLEDGE
Factual
	Program Yeterlilikleri/Çıktıları	Katkı Düzeyi
		0	1	2	3	4	5
1	Uses the basic knowledge and skills acquired in the field.			2

SKILLS
Cognitive
	Program Yeterlilikleri/Çıktıları	Katkı Düzeyi
		0	1	2	3	4	5
1	Can choose modern techniques, tools and information technologies required for applications related to the field.			2
2	May have knowledge and skills regarding the acquisition and preservation of diagnostic data related to the field.			2

SKILLS
Practical
	Program Yeterlilikleri/Çıktıları	Katkı Düzeyi
		0	1	2	3	4	5
1	Required for applications related to the field of modern techniques, tools and informatics technologies to be able to select and use effectively.			2
2	Can use modern techniques, tools and information technologies required for applications related to the field.			2

OCCUPATIONAL
Autonomy & Responsibility
	Program Yeterlilikleri/Çıktıları	Katkı Düzeyi
		0	1	2	3	4	5
1	Can do individual work in her/his field.			2
2	Can produce solutions when faced with unforeseen situations in applications related to her/his field.			2

OCCUPATIONAL
Learning to Learn
	Program Yeterlilikleri/Çıktıları	Katkı Düzeyi
		0	1	2	3	4	5
1	Gains awareness of the necessity of lifelong learning.						5

OCCUPATIONAL
Communication & Social
	Program Yeterlilikleri/Çıktıları	Katkı Düzeyi
		0	1	2	3	4	5
1	Colleagues, physicians and patients communicate effectively with the ethical framework.						5
2	Examines on-site processes related to its field in public and private sector organizations.			2

OCCUPATIONAL
Occupational and/or Vocational
	Program Yeterlilikleri/Çıktıları	Katkı Düzeyi
		0	1	2	3	4	5
1	Taking material from the patient for testing, storage and transfer shows sufficient skills.		1
2	Uses materials in the medical laboratory in accordance with their techniques.	0
3	Maintains equipment in the medical laboratory in accordance with its techniques.	0
4	Gains the ability to use computers at the basic level required by the field.	0
5	Have knowledge of labor law and occupational safety, environmental protection and quality awareness.					4

DERSİN İŞ YÜKÜ VE AKTS KREDİSİ
Öğrenme-Öğretme Etkinlikleri İş Yükü
Öğrenme-Öğretme Etkinlikleri	Etkinlik(hafta sayısı)	Süresi(saat sayısı)	Toplam İş Yükü
Ders	14	2	28
Derse Ön Hazırlık ve Ders Sonrası Pekiştirme	14	1	14
Arazi Çalışması	0	0	0
Grup Çalışması / Ödevi	0	0	0
Laboratuvar	0	0	0
Okuma	0	0	0
Ödev	0	0	0
Proje Hazırlama	0	0	0
Seminer	0	0	0
Staj	0	0	0
Teknik Gezi	0	0	0
Web Tab. Öğrenme	0	0	0
Uygulama	0	0	0
Yerinde Uygulama	0	0	0
Mesleki Faaliyet	0	0	0
Sosyal Faaliyet	0	0	0
Tez Hazırlama	0	0	0
Alan Çalışması	0	0	0
Rapor Yazma	0	0	0
Final Sınavı	1	1	1
Final Sınavı Hazırlığı	1	1	1
Ara Sınav	1	1	1
Ara Sınav Hazırlığı	1	1	1
Kısa Sınav	0	0	0
Kısa Sınav Hazırlığı	0	0	0
TOPLAM	32	0	46