TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK II DERS TANITIM VE UYGULAMA BİLGİLERİ

Kodu	Dersin Adı	Yarıyıl	Süresi(T+U)	Kredisi	AKTS Kredisi
TLP205	TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK II	3	2	2	2

DERS BİLGİLERİ
Dersin Öğretim Dili :	Türkçe
Dersin Düzeyi	ÖNLİSANS, TYY: + 5.Düzey, EQF-LLL: 5.Düzey, QF-EHEA: Kısa Düzey
Dersin Türü	Zorunlu
Dersin Veriliş Şekli	-
Dersin Koordinatörü	Dr.Öğr.Üyesi ARZU ÖZGEN
Dersi Veren Öğretim Üyesi/Öğretim Görevlisi	Dr.Öğr.Üyesi ARZU KAYA KOÇDOĞAN
Ders Ön Koşulu	Yok

AMAÇ VE İÇERİK
Amaç:	Dersin amacı genetiği ve genetik hastalıkları kavramak, kalıtsal materyalin yapısını ve kalıtım prensiplerini öğrenmektir.
İçerik:	Tıbbi biyoloji ve genetik II dersi Genetik Hastalıklara giriş, Kalıtım nedir, Kalıtım yolları ve Soy Ağacı, Tek gen hastalıkları, Kromozomal hastalıklar, Multifaktöriyel hastalıklar, Prenetal tanı yöntemleri, Preimplantasyon Genetik Tanı, Yeni doğan kalıtsal metabolizma hastalıkları, Popülasyon Genetiği ve Genetik Danışma konularını içermektedir.

DERSİN ÖĞRENME ÇIKTILARI (Öğrenciler, bu dersi başarı ile tamamladıklarında aşağıda belirtilen bilgi, beceri ve/veya yetkinlikleri gösterirler.)
Kalıtım ve genetik hakkında bilgi edinir.
Genetik materyaldeki mutasyonları ve ortaya çıkan genetik hastalıkları analiz eder.
Kalıtım modellerinin özelliklerini bilir.
Prenatal tanıyı tanır.
Yenidoğan kalıtsal metabolik hastalıkları tanımlar.
Popülasyon genetiği ve genetik danışmanlık hakkında edindiği bilgileri kullanır.
Preimplantasyon genetik tanıyı tanımlar.

HAFTALIK DERS KONULARI VE ÖNGÖRÜLEN HAZIRLIK ÇALIŞMALARI
Hafta	Ön Hazırlık	Konular	Yöntem
1	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Genetik Hastalıklara giriş	Anlatım, Video, şekil
2	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Kalıtım nedir, Kalıtım yolları ve Soy Ağacı	Anlatım, Video, şekil
3	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Tek gen hastalıkları 1 (Hungtigton Hastalığı, Retinoblastoma, Nörofibromatozis)	Anlatım, Video, şekil
4	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Tek gen hastalıkları 2 (Marfan sendromu, Kistik Fibrozis (KF),Talasemi,Tay Sachs hastalığı )	Anlatım, Video, şekil
5	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Kromozomal hastalıklar 1 (Non-disjunction, Trizomi, Monozomiler)	Anlatım, Video, şekil
6	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Kromozomal hastalıklar 2 (Down Sendromu (Mongolizm), Edwards Sendromu, Patau Sendromu,Turner Sendromu)	Anlatım, Video, şekil
7	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Multifaktöriyel hastalıklar 1 (DIGENIC RETİNİTİS PİGMENTOSA, SEREBRAL VENÖZ TROMBOZ, Hirschsprung Hastalığı)	Anlatım, Video, şekil
8	-	ARA SINAV	-
9	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Multifaktöriyel hastalıklar 2 (Alzheimer Hastalığı, NÖRAL TÜP DEFEKTLERİ (NTD), KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI)	Anlatım, Video, şekil
10	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Prenetal tanı yöntemleri (non invaziv)	Anlatım, Video, şekil
11	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Prenetal tanı yöntemleri (invaviz)	Anlatım, Video, şekil
12	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Preimplantasyon Genetik Tanı	Anlatım, Video, şekil
13	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Yeni doğan kalıtsal metabolizma hastalıkları	Anlatım, Video, şekil
14	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Popülasyon Genetiği	Anlatım, Video, şekil
15	Konuyla ilgili farklı kaynaklardan araştırma yapmak.	Genetik Danışma	Anlatım, Video, şekil
16	-	FİNAL	-
17	-	FİNAL	-

KAYNAKLAR
Tıbbı Biyoloji ve Genetik Ders Kitabı, Prof.Dr. Abdullah EKMEKÇİ
Tobias, E., S., Conner, M. ve Ferguson-Smith, M.,(2014), Tıbbi Genetiğin Esasları, Özbek, U.(Çeviri) , İstanbul:İstanbul Tıp Kitabevi
Kasap, H., Kasap, M., Demirhan, O., vd., (2020), Tıbbi Biyoloji ve Genetik, Ankara:Akademisyen Kitabevi.
Alikaşifoğlu, M., (2005),Thompson & Thompson Tıbbi Genetik, Ankara: Güneş Tıp Kitabevleri.
Tobias, E. S., Connor, M., & Ferguson-Smith, M. (2011). Essential medical genetics (Vol. 40). John Wiley & Sons.

ÖLÇME VE DEĞERLENDİRME
Yarıyıl İçi Yapılan Çalışmaların Ölçme ve Değerlendirmesi	Etkinlik Sayısı	Katkı Yüzdesi	Açıklama

(0) Etkisiz	(1) En Düşük	(2) Düşük	(3) Orta	(4) İyi	(5) Çok İyi
0	1	2	3	4	5

BİLGİ
Kuramsal
	Program Yeterlilikleri/Çıktıları	Katkı Düzeyi
		0	1	2	3	4	5
1	Tıbbi Laboratuvar Teknikleri Programı alanında, temel düzeyde kuramsal bilgilere sahiptir.				3
2	Alanı ile ilgili uygulamalar için gerekli yöntem, teknik hizmet ve teknolojileri belirleyerek etkin bir şekilde kullanabilir.			2
3	Alan dışı dersler hakkında bilgi sahibi olur.	0

BİLGİ
Olgusal
	Program Yeterlilikleri/Çıktıları	Katkı Düzeyi
		0	1	2	3	4	5
1	Alanında edindiği temel düzeydeki bilgi ve becerileri kullanır.			2

BECERİLER
Bilişsel
	Program Yeterlilikleri/Çıktıları	Katkı Düzeyi
		0	1	2	3	4	5
1	Alanı ile ilgili uygulamalar için gerekli olan modern teknikleri, araçları ve bilişim teknolojilerini seçebilir.			2
2	Alanı ile ilgili teşhise yönelik verilerin eldesi ve muhafazası ile ilgili bilgi ve beceriye sahip olabilir.			2

BECERİLER
Uygulamalı
	Program Yeterlilikleri/Çıktıları	Katkı Düzeyi
		0	1	2	3	4	5
1	Alanı ile ilgili uygulamalar için gerekli olan modern teknikleri, araçları ve bilişim teknolojilerini seçebilir.			2
2	Alanı ile ilgili uygulamalar için gerekli olan modern teknikleri, araçları ve bilişim teknolojilerini kullanabilir.			2

YETKİNLİKLER
Bağımsız Çalışabilme ve Sorumluluk Alabilme Yetkinliği
	Program Yeterlilikleri/Çıktıları	Katkı Düzeyi
		0	1	2	3	4	5
1	Alanında bireysel çalışma yapabilir.			2
2	Alanı ile ilgili uygulamalarda öngörülmeyen durumlarla karşılaştığında çözüm üretebilir.			2

YETKİNLİKLER
Öğrenme Yetkinliği
	Program Yeterlilikleri/Çıktıları	Katkı Düzeyi
		0	1	2	3	4	5
1	Yaşam boyu öğrenmenin gerekliliği bilincini kazanır.						5

YETKİNLİKLER
İletişim ve Sosyal Yetkinlik
	Program Yeterlilikleri/Çıktıları	Katkı Düzeyi
		0	1	2	3	4	5
1	Meslektaşlar, hekimler ve hastalar ile etik çerçevede etkin bir iletişim kurar.						5
2	Kamu ve özel sektör kuruluşlarındaki alanı ile ilgili süreçleri yerinde inceler.			2

YETKİNLİKLER
Alana Özgü Yetkinlik
	Program Yeterlilikleri/Çıktıları	Katkı Düzeyi
		0	1	2	3	4	5
1	Testler için hastadan materyal alma, saklama ve transfer konusunda yeterli beceriyi gösterir.		1
2	Tıbbi laboratuvarda malzemeleri tekniklerine uygun biçimde kullanır.	0
3	Tıbbi laboratuvarda malzemeleri tekniklerine uygun biçimde bakımını yapar.	0
4	Alanının gerektirdiği temel düzeyde bilgisayar kullanabilme becerisi kazanır.	0
5	İş hukuku ve iş güvenliği, çevre koruma bilgisi ve kalite bilincine sahip olur.					4

DERSİN İŞ YÜKÜ VE AKTS KREDİSİ
Öğrenme-Öğretme Etkinlikleri İş Yükü
Öğrenme-Öğretme Etkinlikleri	Etkinlik(hafta sayısı)	Süresi(saat sayısı)	Toplam İş Yükü
Ders	14	2	28
Derse Ön Hazırlık ve Ders Sonrası Pekiştirme	14	1	14
Arazi Çalışması	0	0	0
Grup Çalışması / Ödevi	0	0	0
Laboratuvar	0	0	0
Okuma	0	0	0
Ödev	0	0	0
Proje Hazırlama	0	0	0
Seminer	0	0	0
Staj	0	0	0
Teknik Gezi	0	0	0
Web Tab. Öğrenme	0	0	0
Uygulama	0	0	0
Yerinde Uygulama	0	0	0
Mesleki Faaliyet	0	0	0
Sosyal Faaliyet	0	0	0
Tez Hazırlama	0	0	0
Alan Çalışması	0	0	0
Rapor Yazma	0	0	0
Final Sınavı	1	1	1
Final Sınavı Hazırlığı	1	1	1
Ara Sınav	1	1	1
Ara Sınav Hazırlığı	1	1	1
Kısa Sınav	0	0	0
Kısa Sınav Hazırlığı	0	0	0
TOPLAM	32	0	46